- Galaktosämie
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Galaktosämiedie, -/...'mi |en, Galaktose|intoleranz, angeborene, autosomal rezessiv (verdeckt) erbliche Stoffwechselstörung (Enzymopathie), bei der aufgrund eines Enzymdefekts (Fehlen oder Aktivitätsminderung der Galaktose-1-phosphat-Uridinphosphatglucose-Transferase) die mit der Milch (Milchzucker) aufgenommene Galaktose nicht in Glucose umgewandelt werden kann und sich in Blut und Gewebe anreichert sowie im Harn ausgeschieden wird (Galaktosurie). Beim Säugling kommt es dadurch nach wenigen Lebenstagen zu Vergiftungserscheinungen mit Erbrechen und Durchfällen (Gewichtsabnahme), nachfolgend zu Organschädigungen (Leberzirrhose mit Gelbsucht, Milztumoren, Nierenschädigungen, Augenlinsentrübung) und Ödemen. Ohne Behandlung tritt in der Regel in den ersten Wochen der Tod ein, oder es kommt zu geistigen Entwicklungsstörungen. Die Diagnose ist frühzeitig nach Beginn der Milchfütterung durch Nachweis von Galaktose in Blut und Harn möglich; die umgehende Umstellung auf eine milchfreie Säuglingsdiät ermöglicht eine weitgehend normale Entwicklung des Kindes.* * *
Ga|lak|to|sä|mie, die; -, -n [zu ↑Galaktose u. griech. haĩma = Blut] (Med.): angeborene erbliche Stoffwechselstörung, bei der aufgrund des Fehlens bestimmter Enzyme die mit der Milch aufgenommene Galaktose nicht in Glukose umgewandelt werden kann u. sich im Blut u. im Gewebe anreichert sowie im Harn ausgeschieden wird; Galaktoseintoleranz.
Universal-Lexikon. 2012.
